Todos somos conscientes de la importancia de un diagnóstico temprano de una enfermedad. Pero este diagnóstico y la agilidad con que se realiza cobra más relevancia cuando se trata de una enfermedad que progresa rápidamente y puede poner en riesgo la vida, algo que ocurre con numerosas enfermedades raras.

Hoy en día, el diagnóstico genético y los programas de cribado neonatal se consideran claves para un diagnóstico rápido y preciso de una enfermedad rara o poco frecuente. Y esto es posible gracias al avance en el conocimiento de las causas de las enfermedades, donde se ha demostrado que más del 70 % de las enfermedades raras presentan mutaciones genéticas.


📽️ Una iniciativa en colaboración con AELMHU y Medicina TV.

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